随着人们认识水平的提高，越来越多的人认识到优生优育的重要性。而优生优育又与遗传病及一些疾病有着很大的关系。优生优育，可以通过孕前、孕期、产后三级预防做好。

　　一、 孕前优生遗传咨询

　　对于以下情况之一的夫妇，可选择专业的医师进行孕前优生遗传咨询：

　　1、有不明原因的自然流产、死胎、畸胎史

　　2、疑有遗传病家族史

　　3、原发不孕的夫妇

　　4、夫妇中一方有致畸物质接触史

　　5、孕妇年龄大于35岁

　　孕前优生遗传咨询可帮助咨询者有针对性地选择适合的检查项目进行检查，避免盲目的无必要的检查，减轻咨询者的经济及精神负担。

　　二、孕前孕期优生与遗传检查

　　影响优生优育的疾病主要有TORCH综合征、染色体病、地中海贫血、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、神经管缺陷等。

　　TORCH是一组具有高度致畸致病作用的病原体，包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、梅毒螺旋体等。孕妇感染TORCH中任何一种病原体都可能引起胎儿感染，导致流产、死胎、死产或胎儿生长发育迟缓、畸形。

　　出生缺陷有20%是由遗传因素引起的。染色体病是一种致残致畸率很高的遗传病，可导致严重的精神发育迟缓和多种畸形。染色体异常占流产胚胎的50%。唐氏综合征是最常见的染色体病，新生儿的发病率约为1/800。唐氏综合征有典型的颅面部畸形及特殊面容：面部扁平、双眼距宽、眼神呆滞、鼻梁塌陷、伸舌、通贯掌、多并发先天心、外生殖器畸形、伴白血病发病率高、生长发育及智力发育迟缓、中重度智力障碍、多数生活不能自理。目前对此病缺乏有效的治疗方法，只有通过产前筛查及产前诊断查出，选择性终止妊娠以防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征产前筛查可选择在早孕（8-12周）或中孕（14-20周）进行。

　　唐氏综合征产前筛查可同时筛查神经管缺陷。神经管缺陷包括脊柱裂、无脑儿、脑疝。也是常见的出生缺陷，可导致胎儿死亡，存活的常伴有严重的病残。

　　地中海贫血在广东的发病率很高，达到8%，对优生优育影响很大。携带地中海贫血基因的夫妇可发生畸胎、死胎、生育地中海贫血携带者或地中海贫血患儿。重型乙型地贫患儿只能靠输血、骨髓移植才能存活。

　　葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症携带者或是患者的夫妇，容易生育黄疸、新生儿溶血患儿，夫妇有一方是携带者或患者，可在产前预防用药，减轻或预防新生儿黄疸症状。

　　三、产后检查

　　产后可通过新生儿疾病筛查排除一些常严重的新生儿疾病。列入新生儿疾病筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症等。先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是导致重度智力障碍的疾病，这两种病可在新生儿期进行筛查诊断，及早干预治疗，避免不可逆转的智力发育障碍。

　　通过孕前、孕期、产后三级预防，可帮助计划怀孕的妇女在最好心理及身体状态下选择怀孕，帮助孕妇筛查排除一些严重的出生缺陷，选择健康的胎儿，及早发现并干预已出生患儿，把危害降低到最低程度，避免一些严重疾病的发生发展，减轻具体家庭和社会的负担，提高整体人口质量。

　　作者简介：

　　黄阳玉，女，潮州市妇幼保健院妇产科医师，从事遗传实验室工作十多年，擅长于染色体病、地中海贫血、G-6-PD的检查诊断。